人民代表为人民一一温州两会代表踊跃为两会建言献策：关于“全面二孩”背景下更应加强出生缺陷综合防治的建议

全国人大代表柯建华

　　据卫生部公布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》中指出，全国出生缺陷率5.6%，每年新增约90万例，且19.1%的婴儿死于出生缺陷。每年新发先天性心脏病患者生命周期的总经济负担超过126亿元，新出生的唐氏综合征生命周期的总经济损失超过80亿元，因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元。随着全面放开二孩政策，短期人口增量可能会在未来5年逐渐释放，而高龄产妇的相对比较集中，也会伴随每年出生缺陷的集中增加。比如浙江省，2015年的出生缺陷率为241.1/万，参照出生缺陷发生率及活产数估计，每年约诞生2万例缺陷患儿。出生缺陷已成为影响我国经济建设、社会发展和民生改善的重大公共卫生问题。而当前出生缺陷防治还面临着一系列的现实问题，主要有：

　　（一）出生缺陷综合防治体系建设有待加强

　　出生缺陷高发与公共服务供给不足、分配不均、质量不齐的矛盾依然突出。婚检、孕检、遗传咨询、产前筛查诊断等综合防治措施还需加强有效衔接。特别是二级干预成为制约出生缺陷防治的瓶颈，二级预防的信息化平台还不健全，二级干预的人才队伍还比较缺乏，二级防治的技术水平还有待提高。

　　（二）出生缺陷的科学研究和技术支持有待发展

　　预防出生缺陷是世界性难题，出生缺陷病种多，单病种发生率低，发病原因复杂，出生缺陷的筛查急需开发简便、价廉、基层适用、群众接受的技术。

　　（三）费用问题影响筛查和治疗

　　国家层面尚未出台政策为妇女提供免费产前筛查和诊断服务。产前诊断基本自费，因费用较高，婚育群众难以承担。唐氏综合征、严重先天性心脏病、重大体表畸形等孕期可防可控的重大出生缺陷干预受到严重影响。例如浙江省先天性心脏病的发生率逐年增高，先心报告个案占全省缺陷病例的1/3，所以要在国家层面出台补助政策解决综合防治。

　　为此提出如下建议：

　　（一）加强宣传教育，提高群众优生意识

　　国家卫计等相关部门要重视宣传出生缺陷防治科普知识，增强群众优生意识和风险防范能力，特别是我国正处于第二个人口生育高峰期，要引导群众主动接受筛查服务，提高目标人群对出生缺陷防治知识知晓率。

　　（二）加强技术研发，提升出生缺陷防治能力

　　科研部门要大力支持缺陷因素识别、风险评估、监测预警以及早期干预等医疗技术研究，不断形成经济适宜的防治方案，提升出生缺陷防治的普及性和可控性。

　　（三）加强防治力度，逐步增加免费筛查项目

　　加大各级财政投入，增加免费筛查项目。一是加强一级预防。建议免费增补叶酸预防神经管缺陷项目目标人群从农村妇女扩展到城乡生育妇女。二是强化二级预防。针对严重、多发、致残的重大出生缺陷疾病，为孕期妇女提供产前筛查和诊断服务。特别要提高唐氏筛检率，建议免费为孕妇提供1次产前18三体、21三体综合征（即唐氏综合征）和神经管畸形筛查服务，为产前筛查阳性的孕妇免费提供产前诊断。三是提升三级预防。目前90%的先心病可以得到治愈，手术成功率高达98%以上。建议增加新生儿先心病免费筛查，减少婴幼儿先心病发生率和病死率。